Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IGSF1

immunoglobulin superfamily member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq26.1
Koordinater
Kromosom X: 131 273 506–131 289 306 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 15,8 kb
Protein
1 336 aminosyror
Även känd som
KIAA0364, IGDC1, IGCD1, INHBP, MGC75490, PGSF2
MANE Select-transkript
ENST00000361420.8NM_001555.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd hypotyreos

    • En brist på sköldkörtelhormon som finns från födseln.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Sköldkörtelcancer

    • Hypotyreos

      Onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Sjukdom i sköldkörteln

      En sjukdom som påverkar sköldkörteln.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är IGSF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där IGSF1 finns. IGSF1 och 3 gener i närheten på kromosom X, från 130 781 406 till 131 781 405.Kromosom XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbENOX2: 130 622 325–130 903 272, bakåt-strängENOX2ARHGAP36: 131 036 573–131 089 885, framåt-strängARHGAP36IGSF1: 131 273 506–131 289 306, bakåt-strängIGSF1OR13H1: 131 544 074–131 545 000, framåt-strängOR13H1Diagram över IGSF1: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 131 273 506–131 273 931, 426 baserExon 19: 131 274 083–131 274 206, 124 baserExon 18: 131 274 599–131 274 877, 279 baserExon 17: 131 274 999–131 275 286, 288 baserExon 16: 131 275 478–131 275 765, 288 baserExon 15: 131 275 961–131 276 248, 288 baserExon 14: 131 276 939–131 277 226, 288 baserExon 13: 131 277 856–131 278 134, 279 baserExon 12: 131 278 461–131 278 751, 291 baserExon 11: 131 279 143–131 279 175, 33 baserExon 10: 131 279 271–131 279 341, 71 baserExon 9: 131 281 218–131 281 338, 121 baserExon 8: 131 281 666–131 281 944, 279 baserExon 7: 131 282 444–131 282 737, 294 baserExon 6: 131 282 980–131 283 264, 285 baserExon 5: 131 285 179–131 285 466, 288 baserExon 4: 131 285 767–131 286 048, 282 baserExon 3: 131 286 437–131 286 463, 27 baserExon 2: 131 286 605–131 286 741, 137 baserExon 1: 131 289 214–131 289 306, 93 baser201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 15,8 kb, och 4 011 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IGSF1

13

positioner i IGSF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,8 kb av IGSF1, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IGSF1-genen: immunoglobulin superfamily member 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/igsf1

Vancouver

Dante Labs. IGSF1-genen: immunoglobulin superfamily member 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/igsf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test