Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TBL1X

transducin beta like 1 X-linked

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.31-p22.2
Koordinater
Kromosom X: 9 465 058–9 719 740 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 254,7 kb
Protein
577 aminosyror
Även känd som
EBI
Tidigare symboler
TBL1
MANE Select-transkript
ENST00000645353.2NM_005647.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd hypotyreos

    • En brist på sköldkörtelhormon som finns från födseln.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Sköldkörtelcancer

    • Hypotyreos

      Onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Sjukdom i sköldkörteln

      En sjukdom som påverkar sköldkörteln.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TBL1X uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där TBL1X finns. TBL1X och 6 gener i närheten på kromosom X, från 9 092 399 till 10 092 398.Kromosom XXp22.31-p22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbFAM9B: 9 024 232–9 295 682, bakåt-strängFAM9BTBL1X: 9 465 058–9 719 740, framåt-strängTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, bakåt-strängGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, framåt-strängSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, framåt-strängCLDN34: 9 961 424–9 968 352, framåt-strängCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, framåt-strängWWC3Diagram över TBL1X: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 9 465 058–9 465 447, 390 baserExon 2: 9 501 780–9 501 849, 70 baserExon 3: 9 640 273–9 640 360, 88 baserExon 4: 9 653 545–9 653 689, 145 baserExon 5: 9 654 215–9 654 322, 108 baserExon 6: 9 684 043–9 684 188, 146 baserExon 7: 9 688 017–9 688 275, 259 baserExon 8: 9 691 579–9 691 711, 133 baserExon 9: 9 692 113–9 692 254, 142 baserExon 10: 9 693 149–9 693 212, 64 baserExon 11: 9 693 322–9 693 419, 98 baserExon 12: 9 697 369–9 697 429, 61 baserExon 13: 9 704 993–9 705 114, 122 baserExon 14: 9 709 248–9 709 322, 75 baserExon 15: 9 709 633–9 709 760, 128 baserExon 16: 9 711 611–9 711 776, 166 baserExon 17: 9 714 902–9 715 003, 102 baserExon 18: 9 716 220–9 719 740, 3 521 baser151015185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 254,7 kb, och 1 734 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TBL1X

2

positioner i TBL1X där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 254,7 kb av TBL1X, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBL1X-genen: transducin beta like 1 X-linked. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbl1x

Vancouver

Dante Labs. TBL1X-genen: transducin beta like 1 X-linked [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbl1x

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test