Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IRS4

insulin receptor substrate 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq22.3
Koordinater
Kromosom X: 108 719 946–108 736 563 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 16,6 kb
Protein
1 256 aminosyror
Även känd som
PY160, IRS-4
MANE Select-transkript
ENST00000372129.4NM_001379150.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd hypotyreos

    • En brist på sköldkörtelhormon som finns från födseln.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Sköldkörtelcancer

    • Hypotyreos

      Onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Sjukdom i sköldkörteln

      En sjukdom som påverkar sköldkörteln.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är IRS4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där IRS4 finns. IRS4 och 2 gener i närheten på kromosom X, från 108 228 255 till 109 228 254.Kromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbCOL4A6: 108 155 297–108 439 497, bakåt-strängCOL4A6COL4A5: 108 439 717–108 697 766, framåt-strängCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, bakåt-strängIRS4Diagram över IRS4: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 108 719 946–108 722 523, 2 578 baserExon 1: 108 732 579–108 736 563, 3 985 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,6 kb av genens 16,6 kb, och 3 771 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IRS4

1

position i IRS4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,6 kb av IRS4, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till IRS4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IRS4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IRS4-genen: insulin receptor substrate 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/irs4

Vancouver

Dante Labs. IRS4-genen: insulin receptor substrate 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/irs4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test