Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GARIN5A

golgi associated RAB2 interactor 5A

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.33
Coordonate
Cromozomul 19: 50.466.788–50.476.848 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 10,1 kb
Proteină
247 de aminoacizi
Denumiri alternative
GARIL5
Simboluri anterioare
FAM71E1
Transcriptul MANE Select
ENST00000600100.6NM_001308429.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă GARIN5A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei GARIN5A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află GARIN5A. GARIN5A și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 49.971.818 și 50.971.817.Cromozomul 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbSIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, catena directăSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, catena inversăVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, catena directăZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, catena inversăIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, catena directăMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, catena inversăKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, catena directăNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, catena inversăNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, catena directăPOLD1: 50.415.799–50.428.409, catena directăSPIB: 50.418.931–50.431.314, catena directăSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, catena directăMYBPC2GARIN5A: 50.466.788–50.476.848, catena inversăGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, catena directăEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, catena inversăJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, catena inversăASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, catena inversăLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, catena inversăSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, catena directăC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, catena inversăSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, catena directăCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, catena directăGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, catena inversăSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, catena directăACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, catena inversăKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, catena inversăKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, catena directăKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, catena directăKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, catena inversăKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, catena inversăKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, catena inversăKLK6Diagrama genei GARIN5A: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exon 5: 50.466.788–50.466.955, 168 de bazeExon 4: 50.467.622–50.467.829, 208 de bazeExon 3: 50.475.325–50.475.503, 179 de bazeExon 2: 50.475.833–50.475.933, 101 de bazeExon 1: 50.476.130–50.476.848, 719 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 10,1 kb ai genei; 744 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GARIN5A

1

poziție în GARIN5A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,1 kb ai genei GARIN5A, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GARIN5A: golgi associated RAB2 interactor 5A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/garin5a

Vancouver

Dante Labs. Gena GARIN5A: golgi associated RAB2 interactor 5A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/garin5a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu