Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.33
Coordonate
Cromozomul 19: 50.659.255–50.719.802 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 60,5 kb
Proteină
2.161 de aminoacizi
Denumiri alternative
SSTRIP, SPANK-1, synamon
Transcriptul MANE Select
ENST00000293441.6NM_016148.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburarea din spectrul autist

    • Un spectru de tulburări de dezvoltare care include autismul și sindromul Asperger. Semnele și simptomele includ abilități slabe de comunicare, interacțiuni sociale deficitare și comportamente repetitive.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Servicii de intervenție timpurie, terapie comportamentală, logopedie și terapie ocupațională, psihofarmacologie pentru manifestările asociate

Structura genei SHANK1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află SHANK1. SHANK1 și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 50.189.529 și 51.189.528.Cromozomul 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50.188.181–50.310.545, catena directăMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, catena inversăKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, catena directăNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, catena inversăNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, catena directăPOLD1: 50.415.799–50.428.409, catena directăSPIB: 50.418.931–50.431.314, catena directăSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, catena directăMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, catena inversăGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, catena directăEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, catena inversăJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, catena inversăASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, catena inversăLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, catena inversăSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, catena directăC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, catena inversăSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, catena directăCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, catena directăGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, catena inversăSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, catena directăACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, catena inversăKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, catena inversăKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, catena directăKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, catena directăKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, catena inversăKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, catena inversăKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, catena inversăKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, catena inversăKLK7KLK8: 50.996.007–51.002.711, catena inversăKLK8: 50.996.018–51.009.581, catena inversăKLK9: 51.002.508–51.009.634, catena inversăKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, catena inversăKLK11: 51.022.216–51.028.060, catena inversăKLK12: 51.029.092–51.035.230, catena inversăKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, catena inversăKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, catena inversăKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, catena inversăCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, catena directăSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, catena directăSIGLEC7Diagrama genei SHANK1: 24 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exon 24: 50.659.255–50.662.682, 3.428 de bazeExon 23: 50.666.192–50.669.285, 3.094 de bazeExon 22: 50.672.018–50.672.114, 97 de bazeExon 21: 50.686.237–50.686.355, 119 de bazeExon 20: 50.686.744–50.686.812, 69 de bazeExon 19: 50.687.582–50.687.662, 81 de bazeExon 18: 50.687.923–50.688.058, 136 de bazeExon 17: 50.688.844–50.688.968, 125 de bazeExon 16: 50.689.197–50.689.279, 83 de bazeExon 15: 50.697.096–50.697.122, 27 de bazeExon 14: 50.697.589–50.697.664, 76 de bazeExon 13: 50.697.843–50.697.956, 114 de bazeExon 12: 50.702.467–50.702.660, 194 de bazeExon 11: 50.703.500–50.703.830, 331 de bazeExon 10: 50.704.120–50.704.186, 67 de bazeExon 9: 50.704.437–50.704.514, 78 de bazeExon 8: 50.711.371–50.711.487, 117 de bazeExon 7: 50.711.947–50.712.114, 168 de bazeExon 6: 50.713.798–50.713.949, 152 de bazeExon 5: 50.714.182–50.714.290, 109 de bazeExon 4: 50.715.659–50.715.730, 72 de bazeExon 3: 50.716.275–50.716.478, 204 de bazeExon 2: 50.716.665–50.716.962, 298 de bazeExon 1: 50.719.406–50.719.802, 397 de baze24201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,6 kb din cei 60,5 kb ai genei; 6.486 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SHANK1: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. Gena SHANK1: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/shank1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu