Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ACP4

acid phosphatase 4

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.33
Coordonate
Cromozomul 19: 50.790.415–50.795.219 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 4,8 kb
Proteină
426 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
ACPT
Transcriptul MANE Select
ENST00000270593.2NM_033068.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei ACP4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află ACP4. ACP4 și încă 40 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 50.292.817 și 51.292.816.Cromozomul 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbMYH14: 50.188.181–50.310.545, catena directăMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, catena inversăKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, catena directăNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, catena inversăNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, catena directăPOLD1: 50.415.799–50.428.409, catena directăSPIB: 50.418.931–50.431.314, catena directăSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, catena directăMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, catena inversăGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, catena directăEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, catena inversăJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, catena inversăASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, catena inversăLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, catena inversăSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, catena directăC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, catena inversăSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, catena directăCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, catena directăGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, catena inversăSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, catena directăACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, catena inversăKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, catena inversăKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, catena directăKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, catena directăKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, catena inversăKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, catena inversăKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, catena inversăKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, catena inversăKLK7KLK8: 50.996.007–51.002.711, catena inversăKLK8: 50.996.018–51.009.581, catena inversăKLK9: 51.002.508–51.009.634, catena inversăKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, catena inversăKLK11: 51.022.216–51.028.060, catena inversăKLK12: 51.029.092–51.035.230, catena inversăKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, catena inversăKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, catena inversăKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, catena inversăCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, catena directăSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, catena directăSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, catena directăCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, catena directăSIGLECL1Diagrama genei ACP4: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 50.790.415–50.790.525, 111 de bazeExon 2: 50.790.594–50.790.698, 105 de bazeExon 3: 50.790.774–50.790.860, 87 de bazeExon 4: 50.791.656–50.791.802, 147 de bazeExon 5: 50.792.073–50.792.171, 99 de bazeExon 6: 50.792.242–50.792.337, 96 de bazeExon 7: 50.793.684–50.793.816, 133 de bazeExon 8: 50.793.888–50.793.970, 83 de bazeExon 9: 50.794.457–50.794.581, 125 de bazeExon 10: 50.794.786–50.794.964, 179 de bazeExon 11: 50.795.043–50.795.219, 177 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 4,8 kb ai genei; 1.281 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ACP4

9

poziții în ACP4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,8 kb ai genei ACP4, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ACP4: acid phosphatase 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/acp4

Vancouver

Dante Labs. Gena ACP4: acid phosphatase 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/acp4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu