Trăsături

Trăsături asociate cu PEX13

peroxisomal biogenesis factor 13

Human Phenotype Ontology asociază 101 trăsături cu PEX13, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PEX13

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the palate	Foarte des (80–99%)
Depressed nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Eye folds	Foarte des (80–99%)
Flat face	Foarte des (80–99%)
High forehead	Foarte des (80–99%)
Long, narrow head	Foarte des (80–99%)
Nasal tip, upturned	Foarte des (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Wide nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Big calvaria	Des (30–79%)
Flat back of skull	Des (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Abnormality of the face	Uneori (5–29%)
Abnormality of the tongue	Uneori (5–29%)
Bell's palsy	Uneori (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Uneori (5–29%)
Large face	Neînregistrat
Triangular face	Neînregistrat
Wide fontanelles	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual loss	Întotdeauna
Corneal opacity	Foarte des (80–99%)
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Difficulties with night vision	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Limited peripheral vision	Foarte des (80–99%)
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Des (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Posterior embryotoxon	Des (30–79%)
Glaucoma	Uneori (5–29%)
Speckled iris	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of movement	Foarte des (80–99%)
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Foarte des (80–99%)
EEG abnormality	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Increased reflexes	Foarte des (80–99%)
Loss of developmental milestones	Foarte des (80–99%)
Profound global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Severe global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
More grooves in brain	Des (30–79%)
CNS hypomyelination	Neînregistrat
Fewer or absent grooves in brain	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Abnormality of the liver	Foarte des (80–99%)
Enlarged liver	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Foarte des (80–99%)
Jaundice	Foarte des (80–99%)
Liver failure	Foarte des (80–99%)
Malabsorption	Des (30–79%)
Pyloric stenosis	Des (30–79%)
Decreased liver function	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Abnormal skeletal development	Foarte des (80–99%)
Progressive muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Foarte des (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Foarte des (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Uneori (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged clitoris	Des (30–79%)
Hydronephrosis	Des (30–79%)
Hypospadias	Des (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Cystic kidney disease	Neînregistrat
Multiple kidney cysts	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna
Abnormally shaped ears	Foarte des (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated levels of phytanic acid	Foarte des (80–99%)
Laboratory abnormality	Foarte des (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Foarte des (80–99%)
High liver enzymes	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal heart rate	Uneori (5–29%)
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Foarte des (80–99%)
Apnea	Neînregistrat
Respiratory tract infection	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of coagulation	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral single transverse palmar creases	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Primary adrenal insufficiency	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ichthyosis	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PEX13 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu