Cechy

Cechy powiązane z PEX13

peroxisomal biogenesis factor 13

Human Phenotype Ontology łączy z PEX13 101 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PEX13

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the palate	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Flat face	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
Long, narrow head	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Flat back of skull	Często (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Abnormality of the face	Czasami (5–29%)
Abnormality of the tongue	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Czasami (5–29%)
Large face	Nie odnotowano
Triangular face	Nie odnotowano
Wide fontanelles	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual loss	Zawsze
Corneal opacity	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Difficulties with night vision	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Limited peripheral vision	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Posterior embryotoxon	Często (30–79%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Speckled iris	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Profound global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
More grooves in brain	Często (30–79%)
CNS hypomyelination	Nie odnotowano
Fewer or absent grooves in brain	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Abnormality of the liver	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Jaundice	Bardzo często (80–99%)
Liver failure	Bardzo często (80–99%)
Malabsorption	Często (30–79%)
Pyloric stenosis	Często (30–79%)
Decreased liver function	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Progressive muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Czasami (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged clitoris	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Cystic kidney disease	Nie odnotowano
Multiple kidney cysts	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze
Abnormally shaped ears	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated levels of phytanic acid	Bardzo często (80–99%)
Laboratory abnormality	Bardzo często (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Bardzo często (80–99%)
High liver enzymes	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Bardzo często (80–99%)
Apnea	Nie odnotowano
Respiratory tract infection	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of coagulation	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bilateral single transverse palmar creases	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Primary adrenal insufficiency	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Ichthyosis	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PEX13 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test