Ominaisuudet

Geeniin PEX13 yhdistetyt ominaisuudet

peroxisomal biogenesis factor 13

Human Phenotype Ontology yhdistää PEX13-geeniin 101 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the palate	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Flat face	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
Long, narrow head	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Flat back of skull	Usein (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Abnormality of the face	Joskus (5–29%)
Abnormality of the tongue	Joskus (5–29%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Joskus (5–29%)
Large face	Ei kirjattu
Triangular face	Ei kirjattu
Wide fontanelles	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Visual loss	Aina
Corneal opacity	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Limited peripheral vision	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Usein (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Posterior embryotoxon	Usein (30–79%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Speckled iris	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of movement	Hyvin usein (80–99%)
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Loss of developmental milestones	Hyvin usein (80–99%)
Profound global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Severe global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
More grooves in brain	Usein (30–79%)
CNS hypomyelination	Ei kirjattu
Fewer or absent grooves in brain	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Abnormality of the liver	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Jaundice	Hyvin usein (80–99%)
Liver failure	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Usein (30–79%)
Pyloric stenosis	Usein (30–79%)
Decreased liver function	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Muscle weakness	Aina
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Progressive muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Joskus (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged clitoris	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Usein (30–79%)
Hypospadias	Usein (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Cystic kidney disease	Ei kirjattu
Multiple kidney cysts	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Aina
Abnormally shaped ears	Hyvin usein (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated levels of phytanic acid	Hyvin usein (80–99%)
Laboratory abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Hyvin usein (80–99%)
High liver enzymes	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)
Apnea	Ei kirjattu
Respiratory tract infection	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of coagulation	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral single transverse palmar creases	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Primary adrenal insufficiency	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ichthyosis	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PEX13-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test