AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PEX13
peroxisomal biogenesis factor 13
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 101 χαρακτηριστικά με το PEX13, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the palate | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Depressed nasal bridge | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Eye folds | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Flat face | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High forehead | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Long, narrow head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Big calvaria | Συχνά (30–79%) |
| Flat back of skull | Συχνά (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Little lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the tongue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bell's palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thickened skin folds of neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Large face | Δεν έχει καταγραφεί |
| Triangular face | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide fontanelles | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Visual loss | Πάντα |
| Corneal opacity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cross-eyed | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Difficulties with night vision | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Limited peripheral vision | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Optic atrophy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Rod-cone dystrophy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Visual impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Posterior embryotoxon | Συχνά (30–79%) |
| Glaucoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Speckled iris | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of movement | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cognitive impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Diminished deep tendon reflex | Πολύ συχνά (80–99%) |
| EEG abnormality | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Epilepsy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased reflexes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Loss of developmental milestones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Profound global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Severe global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of neuronal migration | Συχνά (30–79%) |
| Ataxia | Συχνά (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Συχνά (30–79%) |
| More grooves in brain | Συχνά (30–79%) |
| CNS hypomyelination | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fewer or absent grooves in brain | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Abnormality of the liver | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged liver | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Feeding difficulties in infancy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Jaundice | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Liver failure | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Malabsorption | Συχνά (30–79%) |
| Pyloric stenosis | Συχνά (30–79%) |
| Decreased liver function | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| Muscle weakness | Πάντα |
| Abnormal skeletal development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Progressive muscle weakness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Severely decreased muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal shape of end part of bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased muscle tone in infant | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Συχνά (30–79%) |
| Hydronephrosis | Συχνά (30–79%) |
| Hypospadias | Συχνά (30–79%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Multiple kidney cysts | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Πάντα |
| Abnormally shaped ears | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated levels of phytanic acid | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Laboratory abnormality | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Very long chain fatty acid accumulation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High liver enzymes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Respiratory function loss | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Apnea | Δεν έχει καταγραφεί |
| Respiratory tract infection | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Premature birth | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ichthyosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PEX13 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες