Rysy

Rysy spojené s PEX13

peroxisomal biogenesis factor 13

Human Phenotype Ontology spojuje s PEX13 101 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

PEX13

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the palate	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Flat face	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
Long, narrow head	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Flat back of skull	Často (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Abnormality of the face	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Někdy (5–29 %)
Large face	Nezaznamenáno
Triangular face	Nezaznamenáno
Wide fontanelles	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual loss	Vždy
Corneal opacity	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Difficulties with night vision	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Limited peripheral vision	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Často (30–79 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Speckled iris	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Profound global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Severe global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
More grooves in brain	Často (30–79 %)
CNS hypomyelination	Nezaznamenáno
Fewer or absent grooves in brain	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Abnormality of the liver	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Jaundice	Velmi často (80–99 %)
Liver failure	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Často (30–79 %)
Pyloric stenosis	Často (30–79 %)
Decreased liver function	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Někdy (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged clitoris	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Cystic kidney disease	Nezaznamenáno
Multiple kidney cysts	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Abnormally shaped ears	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated levels of phytanic acid	Velmi často (80–99 %)
Laboratory abnormality	Velmi často (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Velmi často (80–99 %)
High liver enzymes	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)
Apnea	Nezaznamenáno
Respiratory tract infection	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of coagulation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral single transverse palmar creases	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Primary adrenal insufficiency	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Ichthyosis	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PEX13 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test