Egenskaper

Egenskaper kopplade till PEX13

peroxisomal biogenesis factor 13

Human Phenotype Ontology kopplar 101 egenskaper till PEX13, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the palate	Mycket ofta (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Flat face	Mycket ofta (80–99 %)
High forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Long, narrow head	Mycket ofta (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Mycket ofta (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Flat back of skull	Ofta (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the face	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Ibland (5–29 %)
Bell's palsy	Ibland (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Ibland (5–29 %)
Large face	Inte registrerat
Triangular face	Inte registrerat
Wide fontanelles	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Visual loss	Alltid
Corneal opacity	Mycket ofta (80–99 %)
Cross-eyed	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulties with night vision	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mycket ofta (80–99 %)
Limited peripheral vision	Mycket ofta (80–99 %)
Optic atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Visual impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ibland (5–29 %)
Speckled iris	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of movement	Mycket ofta (80–99 %)
Cognitive impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Mycket ofta (80–99 %)
EEG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Increased reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Mycket ofta (80–99 %)
Profound global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Severe global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
More grooves in brain	Ofta (30–79 %)
CNS hypomyelination	Inte registrerat
Fewer or absent grooves in brain	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid
Abnormality of the liver	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged liver	Mycket ofta (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Mycket ofta (80–99 %)
Jaundice	Mycket ofta (80–99 %)
Liver failure	Mycket ofta (80–99 %)
Malabsorption	Ofta (30–79 %)
Pyloric stenosis	Ofta (30–79 %)
Decreased liver function	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Abnormal skeletal development	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Ibland (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged clitoris	Ofta (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Cystic kidney disease	Inte registrerat
Multiple kidney cysts	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Alltid
Abnormally shaped ears	Mycket ofta (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated levels of phytanic acid	Mycket ofta (80–99 %)
Laboratory abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Mycket ofta (80–99 %)
High liver enzymes	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal heart rate	Ibland (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Mycket ofta (80–99 %)
Apnea	Inte registrerat
Respiratory tract infection	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of coagulation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral single transverse palmar creases	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Primary adrenal insufficiency	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ichthyosis	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PEX13 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test