Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PEX13

peroxisomal biogenesis factor 13

De Human Phenotype Ontology koppelt 101 kenmerken aan PEX13, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the palate	Heel vaak (80–99%)
Depressed nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Heel vaak (80–99%)
Flat face	Heel vaak (80–99%)
High forehead	Heel vaak (80–99%)
Long, narrow head	Heel vaak (80–99%)
Nasal tip, upturned	Heel vaak (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Flat back of skull	Vaak (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Abnormality of the face	Soms (5–29%)
Abnormality of the tongue	Soms (5–29%)
Bell's palsy	Soms (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Soms (5–29%)
Large face	Niet vastgelegd
Triangular face	Niet vastgelegd
Wide fontanelles	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Visual loss	Altijd
Corneal opacity	Heel vaak (80–99%)
Cross-eyed	Heel vaak (80–99%)
Difficulties with night vision	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Limited peripheral vision	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Posterior embryotoxon	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Soms (5–29%)
Speckled iris	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of movement	Heel vaak (80–99%)
Cognitive impairment	Heel vaak (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Heel vaak (80–99%)
EEG abnormality	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Increased reflexes	Heel vaak (80–99%)
Loss of developmental milestones	Heel vaak (80–99%)
Profound global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Severe global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
More grooves in brain	Vaak (30–79%)
CNS hypomyelination	Niet vastgelegd
Fewer or absent grooves in brain	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd
Abnormality of the liver	Heel vaak (80–99%)
Enlarged liver	Heel vaak (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Heel vaak (80–99%)
Jaundice	Heel vaak (80–99%)
Liver failure	Heel vaak (80–99%)
Malabsorption	Vaak (30–79%)
Pyloric stenosis	Vaak (30–79%)
Decreased liver function	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Progressive muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Heel vaak (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Soms (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged clitoris	Vaak (30–79%)
Hydronephrosis	Vaak (30–79%)
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Cystic kidney disease	Niet vastgelegd
Multiple kidney cysts	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Altijd
Abnormally shaped ears	Heel vaak (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated levels of phytanic acid	Heel vaak (80–99%)
Laboratory abnormality	Heel vaak (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Heel vaak (80–99%)
High liver enzymes	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal heart rate	Soms (5–29%)
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Heel vaak (80–99%)
Apnea	Niet vastgelegd
Respiratory tract infection	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of coagulation	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral single transverse palmar creases	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Primary adrenal insufficiency	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ichthyosis	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PEX13 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen