Požymiai

Su PEX13 susiję požymiai

peroxisomal biogenesis factor 13

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 101 požymį su PEX13: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PEX13

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the palate	Labai dažnai (80–99%)
Depressed nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Labai dažnai (80–99%)
Flat face	Labai dažnai (80–99%)
High forehead	Labai dažnai (80–99%)
Long, narrow head	Labai dažnai (80–99%)
Nasal tip, upturned	Labai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Flat back of skull	Dažnai (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the face	Kartais (5–29%)
Abnormality of the tongue	Kartais (5–29%)
Bell's palsy	Kartais (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Kartais (5–29%)
Large face	Neužfiksuota
Triangular face	Neužfiksuota
Wide fontanelles	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Visual loss	Visada
Corneal opacity	Labai dažnai (80–99%)
Cross-eyed	Labai dažnai (80–99%)
Difficulties with night vision	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Limited peripheral vision	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Posterior embryotoxon	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Kartais (5–29%)
Speckled iris	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of movement	Labai dažnai (80–99%)
Cognitive impairment	Labai dažnai (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Labai dažnai (80–99%)
EEG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Increased reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Loss of developmental milestones	Labai dažnai (80–99%)
Profound global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Severe global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
More grooves in brain	Dažnai (30–79%)
CNS hypomyelination	Neužfiksuota
Fewer or absent grooves in brain	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Abnormality of the liver	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged liver	Labai dažnai (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Labai dažnai (80–99%)
Jaundice	Labai dažnai (80–99%)
Liver failure	Labai dažnai (80–99%)
Malabsorption	Dažnai (30–79%)
Pyloric stenosis	Dažnai (30–79%)
Decreased liver function	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Muscle weakness	Visada
Abnormal skeletal development	Labai dažnai (80–99%)
Progressive muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Severely decreased muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of end part of bone	Kartais (5–29%)
Decreased muscle tone in infant	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged clitoris	Dažnai (30–79%)
Hydronephrosis	Dažnai (30–79%)
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Cystic kidney disease	Neužfiksuota
Multiple kidney cysts	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada
Abnormally shaped ears	Labai dažnai (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated levels of phytanic acid	Labai dažnai (80–99%)
Laboratory abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Labai dažnai (80–99%)
High liver enzymes	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart rate	Kartais (5–29%)
Disease of the heart muscle	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Labai dažnai (80–99%)
Apnea	Neužfiksuota
Respiratory tract infection	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of coagulation	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral single transverse palmar creases	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Primary adrenal insufficiency	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ichthyosis	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PEX13 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test