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Rasgos
Rasgos asociados a PEX13
peroxisomal biogenesis factor 13
El Human Phenotype Ontology asocia 101 rasgos a PEX13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the palate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Depressed nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Flat face | Muy frecuente (80–99 %) |
| High forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long, narrow head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Muy frecuente (80–99 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Big calvaria | Frecuente (30–79 %) |
| Flat back of skull | Frecuente (30–79 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the face | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the tongue | A veces (5–29 %) |
| Bell's palsy | A veces (5–29 %) |
| Thickened skin folds of neck | A veces (5–29 %) |
| Large face | No registrado |
| Triangular face | No registrado |
| Wide fontanelles | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Visual loss | Siempre |
| Corneal opacity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cross-eyed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulties with night vision | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Muy frecuente (80–99 %) |
| Limited peripheral vision | Muy frecuente (80–99 %) |
| Optic atrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Rod-cone dystrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Visual impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal chorioretinal morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Posterior embryotoxon | Frecuente (30–79 %) |
| Glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Speckled iris | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of movement | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cognitive impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diminished deep tendon reflex | Muy frecuente (80–99 %) |
| EEG abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Epilepsy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased reflexes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Loss of developmental milestones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Profound global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Severe global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Frecuente (30–79 %) |
| Ataxia | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| More grooves in brain | Frecuente (30–79 %) |
| CNS hypomyelination | No registrado |
| Fewer or absent grooves in brain | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
| Abnormality of the liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Jaundice | Muy frecuente (80–99 %) |
| Liver failure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malabsorption | Frecuente (30–79 %) |
| Pyloric stenosis | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased liver function | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
| Muscle weakness | Siempre |
| Abnormal skeletal development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Progressive muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Severely decreased muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal shape of end part of bone | A veces (5–29 %) |
| Decreased muscle tone in infant | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Frecuente (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Frecuente (30–79 %) |
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | No registrado |
| Multiple kidney cysts | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Siempre |
| Abnormally shaped ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated levels of phytanic acid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Laboratory abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Very long chain fatty acid accumulation | Muy frecuente (80–99 %) |
| High liver enzymes | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal heart rate | A veces (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Respiratory function loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Apnea | No registrado |
| Respiratory tract infection | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of coagulation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bilateral single transverse palmar creases | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature birth | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Primary adrenal insufficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ichthyosis | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PEX13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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