Egenskaber

Egenskaber knyttet til PEX13

peroxisomal biogenesis factor 13

Human Phenotype Ontology knytter 101 egenskaber til PEX13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the palate	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Flat face	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Meget ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Flat back of skull	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Nogle gange (5–29 %)
Large face	Ikke registreret
Triangular face	Ikke registreret
Wide fontanelles	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual loss	Altid
Corneal opacity	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Limited peripheral vision	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Speckled iris	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Profound global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ikke registreret
Fewer or absent grooves in brain	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Abnormality of the liver	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Jaundice	Meget ofte (80–99 %)
Liver failure	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Ofte (30–79 %)
Decreased liver function	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Muscle weakness	Altid
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Nogle gange (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Cystic kidney disease	Ikke registreret
Multiple kidney cysts	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid
Abnormally shaped ears	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated levels of phytanic acid	Meget ofte (80–99 %)
Laboratory abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Meget ofte (80–99 %)
High liver enzymes	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)
Apnea	Ikke registreret
Respiratory tract infection	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of coagulation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Primary adrenal insufficiency	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ichthyosis	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PEX13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test