Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PEX13

peroxisomal biogenesis factor 13

Human Phenotype Ontology knytter 101 kjennetegn til PEX13, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the palate	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Flat face	Svært ofte (80–99 %)
High forehead	Svært ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Flat back of skull	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the face	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Noen ganger (5–29 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Noen ganger (5–29 %)
Large face	Ikke registrert
Triangular face	Ikke registrert
Wide fontanelles	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual loss	Alltid
Corneal opacity	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Limited peripheral vision	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Speckled iris	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of movement	Svært ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Increased reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Svært ofte (80–99 %)
Profound global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
CNS hypomyelination	Ikke registrert
Fewer or absent grooves in brain	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Abnormality of the liver	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Svært ofte (80–99 %)
Jaundice	Svært ofte (80–99 %)
Liver failure	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Pyloric stenosis	Ofte (30–79 %)
Decreased liver function	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Severely decreased muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of end part of bone	Noen ganger (5–29 %)
Decreased muscle tone in infant	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Cystic kidney disease	Ikke registrert
Multiple kidney cysts	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid
Abnormally shaped ears	Svært ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated levels of phytanic acid	Svært ofte (80–99 %)
Laboratory abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Svært ofte (80–99 %)
High liver enzymes	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart rate	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)
Apnea	Ikke registrert
Respiratory tract infection	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of coagulation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Primary adrenal insufficiency	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ichthyosis	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PEX13 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test