Genă
SLC4A3
solute carrier family 4 member 3
- HGNC 11029(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000114923(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6508(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q35
- Coordonate
- Cromozomul 2: 219.627.630–219.641.971 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 14,3 kb
- Proteină
- 1.232 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- AE3, SLC2C
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000358055.8NM_005070.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC4A3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Acidoză tubulară renală
- Acidoză tubulară renală distalăAutozomal recesivă
Incapacitatea ereditară a tubilor colectori renali de a elimina acidul, cauzată de variante ale genelor SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 și ale altor gene; unele forme determină și pierderea auzului.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tratamentul alcalin poate preveni calcificarea renală și problemele de creștere, iar unele forme necesită o evaluare a auzului.
Sindromul QT scurt
- Autozomal dominantă
O boală genetică a sistemului electric al inimii, care se manifestă printr-un ansamblu de semne și simptome: un interval QT scurt pe EKG (< 300 ms), care nu se modifică semnificativ în funcție de frecvența cardiacă, unde T înalte și ascuțite și o inimă structural normală. Sindromul QT scurt pare să se transmită cu un tipar autozomal dominant, iar au fost identificate câteva familii afectate.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SLC4A3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 14,3 kb ai genei; 3.699 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC4A3
2
poziții în SLC4A3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 14,3 kb ai genei SLC4A3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLC4A3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC4A3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Shortened QT interval
- Slow heartbeats
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Fainting spell
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sudden cardiac death
- Ventricular arrhythmia
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC4A3: solute carrier family 4 member 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc4a3
Dante Labs. Gena SLC4A3: solute carrier family 4 member 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc4a3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni