Genă

MLPH

melanophilin

Localizare citogenetică: 2q37.3
Coordonate: Cromozomul 2: 237.487.251–237.555.322 (GRCh38)
Exoni: 16 de exoni pe 68,1 kb
Proteină: 600 de aminoacizi
Denumiri alternative: l1Rk3, l(1)-3Rk, Slac-2a, ln, exophilin-3, SLAC2-A
Transcriptul MANE Select: ENST00000264605.8NM_024101.7
Tip de locus: Care codifică proteine

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/mlph.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți MLPH și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Sindromul Griscelli
- Autozomal recesivă
  Albinism parțial cu păr argintiu; tipul 1 (MYO5A) implică probleme neurologice, tipul 2 (RAB27A) provoacă activarea imunitară excesivă cu potențial letal (HLH), iar tipul 3 (MLPH) afectează doar pigmentarea.
  - 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
  Acționabilitate
  Tipul 2 necesită îngrijire specializată promptă și, de obicei, transplant de celule stem.

Structura genei MLPH

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 68,1 kb ai genei; 1.803 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea MLPH

2Scăzut

Cât de greu este de secvențiat MLPH cu citiri scurte, din 100

Mapabilitate0 %
Omologie0 %
Repetiții3,9 %
Conținut GC10 %
Acoperirea referinței0 %

poziții în MLPH unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un genom întreg acoperă toți cei 68,1 kb ai lui MLPH, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

Trăsături asociate cu MLPH

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MLPH. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the integument

Abnormality of head or neck

White eyelashes

Abnormality of the eye

Light eye color

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin aceste date

HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MLPH: melanophilin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mlph

Vancouver

Dante Labs. Gena MLPH: melanophilin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mlph

Un test. Răspunsuri pentru o viață.