Trăsătură

High urine orotic acid levels

Denumire clinică: Oroticaciduria

An increased concentration of orotic acid in the urine.

HPO HP:0003218

Denumit și: Increased urinary orotic acid concentration
Sistem corporal: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to High urine orotic acid levels, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

8 de gene asociate cu High urine orotic acid levels

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare High urine orotic acid levels. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ASS1argininosuccinate synthase 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha	Întotdeauna	În 1 afecțiune
OTCornithine transcarbamylase	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
UMPSuridine monophosphate synthetase	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ASLargininosuccinate lyase	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
SLC7A7solute carrier family 7 member 7	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
ARG1arginase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal urine carboxylic acid level

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.