Trăsătură
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Rezumat
- Denumit și
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Sistem corporal
- Laboratory abnormality
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Hyperprolinemia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu18 de gene asociate cu Hyperprolinemia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hyperprolinemia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni