Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

C6

complement C6

Rezumat

Localizare citogenetică
5p13.1
Coordonate
Cromozomul 5: 41.142.116–41.213.532 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 71,4 kb
Proteină
934 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000337836.10NM_000065.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficiențe ereditare ale complementului și properdinei

    • Deficiență a componentelor tardive ale complementului (C5 până la C9)Autozomal recesivă

      Deficiențe ale componentelor terminale ale complementului care cresc considerabil riscul de infecții recurente cu Neisseria, în special de boală meningococică.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă vaccinarea antimeningococică și, în unele cazuri, profilaxia cu antibiotice.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei C6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află C6. C6 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 40.677.824 și 41.677.823.Cromozomul 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbTTC33: 40.512.218–40.755.975, catena inversăTTC33PTGER4: 40.679.441–40.693.753, catena directăPTGER4PRKAA1: 40.759.389–40.798.374, catena inversăPRKAA1RPL37: 40.822.128–40.835.336, catena inversăRPL37CARD6: 40.841.175–40.860.175, catena directăCARD6C7: 40.909.416–41.020.216, catena directăC7MROH2B: 40.998.017–41.071.342, catena inversăMROH2BC6: 41.142.116–41.213.532, catena inversăC6PLCXD3: 41.306.952–41.510.784, catena inversăPLCXD3Diagrama genei C6: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 18: 41.142.116–41.143.006, 891 de bazeExon 17: 41.149.241–41.149.482, 242 de bazeExon 16: 41.149.935–41.150.025, 91 de bazeExon 15: 41.153.810–41.153.998, 189 de bazeExon 14: 41.154.972–41.155.104, 133 de bazeExon 13: 41.158.674–41.158.785, 112 de bazeExon 12: 41.159.082–41.159.253, 172 de bazeExon 11: 41.160.142–41.160.367, 226 de bazeExon 10: 41.161.693–41.161.859, 167 de bazeExon 9: 41.172.225–41.172.347, 123 de bazeExon 8: 41.176.475–41.176.715, 241 de bazeExon 7: 41.181.359–41.181.559, 201 de bazeExon 6: 41.186.070–41.186.208, 139 de bazeExon 5: 41.195.792–41.195.933, 142 de bazeExon 4: 41.199.768–41.199.912, 145 de bazeExon 3: 41.201.558–41.201.714, 157 de bazeExon 2: 41.203.088–41.203.250, 163 de bazeExon 1: 41.213.376–41.213.532, 157 de baze1816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 71,4 kb ai genei; 2.805 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic C6

20

poziții în C6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 71,4 kb ai genei C6, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena C6: complement C6. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/c6

Vancouver

Dante Labs. Gena C6: complement C6 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/c6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu