Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

C8A

complement C8 alpha chain

Rezumat

Localizare citogenetică
1p32.2
Coordonate
Cromozomul 1: 56.854.797–56.918.223 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 63,4 kb
Proteină
584 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000361249.4NM_000562.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficiențe ereditare ale complementului și properdinei

    • Deficiență a componentelor tardive ale complementului (C5 până la C9)Autozomal recesivă

      Deficiențe ale componentelor terminale ale complementului care cresc considerabil riscul de infecții recurente cu Neisseria, în special de boală meningococică.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă vaccinarea antimeningococică și, în unele cazuri, profilaxia cu antibiotice.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei C8A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află C8A. C8A și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 56.386.510 și 57.386.509.Cromozomul 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb: 56.173.433–56.524.495, catena inversăPLPP3: 56.494.751–56.645.301, catena inversăPLPP3PRKAA2: 56.645.206–56.715.335, catena directăPRKAA2FYB2: 56.718.789–56.819.735, catena inversăFYB2C8A: 56.854.797–56.918.223, catena directăC8AC8B: 56.928.282–56.974.383, catena inversăC8BDAB1: 56.994.778–58.546.734, catena inversăDAB1Diagrama genei C8A: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 56.854.797–56.854.978, 182 de bazeExon 2: 56.867.609–56.867.702, 94 de bazeExon 3: 56.874.949–56.875.093, 145 de bazeExon 4: 56.876.062–56.876.209, 148 de bazeExon 5: 56.881.445–56.881.634, 190 de bazeExon 6: 56.883.481–56.883.681, 201 de bazeExon 7: 56.885.927–56.886.167, 241 de bazeExon 8: 56.906.667–56.906.792, 126 de bazeExon 9: 56.907.956–56.908.113, 158 de bazeExon 10: 56.912.403–56.912.625, 223 de bazeExon 11: 56.917.565–56.918.223, 659 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 63,4 kb ai genei; 1.755 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic C8A

4

poziții în C8A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 63,4 kb ai genei C8A, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena C8A: complement C8 alpha chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/c8a

Vancouver

Dante Labs. Gena C8A: complement C8 alpha chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/c8a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu