Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

KIRREL1

kirre like nephrin family adhesion molecule 1

Resumo

Localização citogenética
1q23.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 157 993 645–158 100 262 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 106,6 kb
Proteína
757 aminoácidos
Também conhecido como
NEPH1
Símbolos anteriores
KIRREL
Transcrito MANE Select
ENST00000359209.11NM_018240.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa KIRREL1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como KIRREL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa KIRREL1. KIRREL1 e 17 genes próximos no cromossoma 1, de 157 546 954 a 158 546 953.Cromossoma 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44157,6 Mb157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 MbFCRL5: 157 513 377–157 552 515, fita inversaFCRL5FCRL4: 157 573 747–157 598 085, fita inversaFCRL4FCRL3: 157 674 321–157 700 901, fita inversaFCRL3FCRL2: 157 745 733–157 777 269, fita inversaFCRL2FCRL1: 157 792 249–157 820 183, fita inversaFCRL1CD5L: 157 827 034–157 898 256, fita inversaCD5LKIRREL1: 157 993 645–158 100 262, fita diretaKIRREL1SMIM42: 158 127 287–158 128 301, fita inversaSMIM42CD1D: 158 178 012–158 186 427, fita diretaCD1DCD1A: 158 254 415–158 258 269, fita diretaCD1ACD1C: 158 289 769–158 294 774, fita diretaCD1CCD1B: 158 327 951–158 331 538, fita inversaCD1BCD1E: 158 353 696–158 357 553, fita diretaCD1EOR10T2: 158 398 522–158 399 466, fita inversaOR10T2OR10K2: 158 418 210–158 426 237, fita inversaOR10K2OR10K1: 158 461 574–158 470 857, fita diretaOR10K1OR10R2: 158 472 220–158 480 936, fita diretaOR10R2OR6Y1: 158 544 550–158 554 405, fita inversaOR6Y1Diagrama de KIRREL1: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 157 993 645–157 993 728, 84 basesExão 2: 158 076 113–158 076 262, 150 basesExão 3: 158 077 991–158 078 140, 150 basesExão 4: 158 084 422–158 084 579, 158 basesExão 5: 158 086 596–158 086 746, 151 basesExão 6: 158 087 755–158 087 860, 106 basesExão 7: 158 088 006–158 088 154, 149 basesExão 8: 158 088 327–158 088 454, 128 basesExão 9: 158 089 502–158 089 628, 127 basesExão 10: 158 089 718–158 089 818, 101 basesExão 11: 158 091 358–158 091 556, 199 basesExão 12: 158 093 339–158 093 446, 108 basesExão 13: 158 093 623–158 093 762, 140 basesExão 14: 158 094 313–158 094 390, 78 basesExão 15: 158 094 644–158 100 262, 5619 bases1510155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,4 kb dos 106,6 kb do gene; 2274 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KIRREL1

1

posição em KIRREL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 106,6 kb de KIRREL1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KIRREL1: kirre like nephrin family adhesion molecule 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kirrel1

Vancouver

Dante Labs. Gene KIRREL1: kirre like nephrin family adhesion molecule 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kirrel1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test