Traits

Traits linked to TTR

transthyretin

The Human Phenotype Ontology links 79 traits to TTR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Peripheral nerve disease	Muito frequente (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Confusion	Frequente (30–79%)
Constrictive median neuropathy	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Hallucinations of sound	Por vezes (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Por vezes (5–29%)
Intention tremor	Por vezes (5–29%)
Limb ataxia	Por vezes (5–29%)
Positive Romberg sign	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Raramente (1–4%)
Decreased reflex response	Não registado
Dementia	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Epilepsy	Não registado
Headache	Não registado
Leg paralysis	Não registado
Leptomeningeal enhancement	Não registado
Peripheral axonal neuropathy	Não registado
Tremor	Não registado
Weakness of one side of body	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal EKG	Muito frequente (80–99%)
Atrial arrhythmia	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating troponin T concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal atrioventricular conduction	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Enlarged heart	Frequente (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Frequente (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Frequente (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	Frequente (30–79%)
Angina pectoris	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Raramente (1–4%)
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Não registado
Stroke-like episode	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Eye floaters	Frequente (30–79%)
Double vision	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Horizontal nystagmus	Por vezes (5–29%)
Severe near sightedness	Por vezes (5–29%)
Vertical nystagmus	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado
Visual impairment	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Amyloid deposition	Sempre
Increased CSF protein concentration	Sempre
Cardiac amyloidosis	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Muito frequente (80–99%)
Excess fluid in lungs	Por vezes (5–29%)
Amyloid deposition in the vitreous humor	Não registado
Reduced vitamin b6 levels	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Narrow spinal canal	Por vezes (5–29%)
Spastic paraparesis	Por vezes (5–29%)
Tendon rupture	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Muscle weakness	Não registado
Trigger finger	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Constipation	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Episodic vomiting	Frequente (30–79%)
Abnormal enteric nervous system morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Kidney damage	Muito frequente (80–99%)
Abnormal kidney function	Frequente (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Frequente (30–79%)
Loss of bladder control	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Thromboembolism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Facial tics	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Euthyroid hyperthyroxinemia	Não registado

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TTR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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