Tratti

Tratti collegati a TTR

transthyretin

La Human Phenotype Ontology collega 79 tratti a TTR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Peripheral nerve disease	Molto spesso (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Confusion	Spesso (30–79%)
Constrictive median neuropathy	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Hallucinations of sound	A volte (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	A volte (5–29%)
Intention tremor	A volte (5–29%)
Limb ataxia	A volte (5–29%)
Positive Romberg sign	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	Raramente (1–4%)
Decreased reflex response	Non registrato
Dementia	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Headache	Non registrato
Leg paralysis	Non registrato
Leptomeningeal enhancement	Non registrato
Peripheral axonal neuropathy	Non registrato
Tremor	Non registrato
Weakness of one side of body	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal EKG	Molto spesso (80–99%)
Atrial arrhythmia	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating troponin T concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormal atrioventricular conduction	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	Spesso (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Spesso (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Spesso (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	Spesso (30–79%)
Angina pectoris	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Raramente (1–4%)
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Non registrato
Stroke-like episode	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Eye floaters	Spesso (30–79%)
Double vision	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Horizontal nystagmus	A volte (5–29%)
Severe near sightedness	A volte (5–29%)
Vertical nystagmus	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato
Visual impairment	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Amyloid deposition	Sempre
Increased CSF protein concentration	Sempre
Cardiac amyloidosis	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Molto spesso (80–99%)
Excess fluid in lungs	A volte (5–29%)
Amyloid deposition in the vitreous humor	Non registrato
Reduced vitamin b6 levels	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrow spinal canal	A volte (5–29%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)
Tendon rupture	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato
Trigger finger	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Episodic vomiting	Spesso (30–79%)
Abnormal enteric nervous system morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney damage	Molto spesso (80–99%)
Abnormal kidney function	Spesso (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Spesso (30–79%)
Loss of bladder control	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Thromboembolism	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial tics	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Euthyroid hyperthyroxinemia	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TTR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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