Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TTR

transthyretin

De Human Phenotype Ontology koppelt 79 kenmerken aan TTR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TTR

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Peripheral nerve disease	Heel vaak (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Vaak (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Confusion	Vaak (30–79%)
Constrictive median neuropathy	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Hallucinations	Soms (5–29%)
Hallucinations of sound	Soms (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Soms (5–29%)
Intention tremor	Soms (5–29%)
Limb ataxia	Soms (5–29%)
Positive Romberg sign	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Zelden (1–4%)
Decreased reflex response	Niet vastgelegd
Dementia	Niet vastgelegd
Difficulty articulating speech	Niet vastgelegd
Epilepsy	Niet vastgelegd
Headache	Niet vastgelegd
Leg paralysis	Niet vastgelegd
Leptomeningeal enhancement	Niet vastgelegd
Peripheral axonal neuropathy	Niet vastgelegd
Tremor	Niet vastgelegd
Weakness of one side of body	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal EKG	Heel vaak (80–99%)
Atrial arrhythmia	Heel vaak (80–99%)
Increased circulating troponin T concentration	Heel vaak (80–99%)
Abnormal atrioventricular conduction	Vaak (30–79%)
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Disease of the heart muscle	Vaak (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Vaak (30–79%)
Enlarged heart	Vaak (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Vaak (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Vaak (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	Vaak (30–79%)
Angina pectoris	Soms (5–29%)
Cardiac failure	Soms (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Soms (5–29%)
Stroke	Soms (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Zelden (1–4%)
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Niet vastgelegd
Stroke-like episode	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eye floaters	Vaak (30–79%)
Double vision	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Horizontal nystagmus	Soms (5–29%)
Severe near sightedness	Soms (5–29%)
Vertical nystagmus	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Niet vastgelegd
Visual impairment	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Amyloid deposition	Altijd
Increased CSF protein concentration	Altijd
Cardiac amyloidosis	Heel vaak (80–99%)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Heel vaak (80–99%)
Excess fluid in lungs	Soms (5–29%)
Amyloid deposition in the vitreous humor	Niet vastgelegd
Reduced vitamin b6 levels	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrow spinal canal	Soms (5–29%)
Spastic paraparesis	Soms (5–29%)
Tendon rupture	Soms (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Niet vastgelegd
Muscle weakness	Niet vastgelegd
Trigger finger	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constipation	Vaak (30–79%)
Diarrhea	Vaak (30–79%)
Episodic vomiting	Vaak (30–79%)
Abnormal enteric nervous system morphology	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Kidney damage	Heel vaak (80–99%)
Abnormal kidney function	Vaak (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Vaak (30–79%)
Loss of bladder control	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Soms (5–29%)
Thromboembolism	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Facial tics	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Euthyroid hyperthyroxinemia	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weight loss	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TTR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen