Traits

Traits linked to TTR

transthyretin

The Human Phenotype Ontology links 79 traits to TTR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Peripheral nerve disease	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Confusion	Usein (30–79%)
Constrictive median neuropathy	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Hallucinations	Joskus (5–29%)
Hallucinations of sound	Joskus (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Joskus (5–29%)
Intention tremor	Joskus (5–29%)
Limb ataxia	Joskus (5–29%)
Positive Romberg sign	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Harvinainen (1–4 %)
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Dementia	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Headache	Ei kirjattu
Leg paralysis	Ei kirjattu
Leptomeningeal enhancement	Ei kirjattu
Peripheral axonal neuropathy	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu
Weakness of one side of body	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal EKG	Hyvin usein (80–99%)
Atrial arrhythmia	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating troponin T concentration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal atrioventricular conduction	Usein (30–79%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Usein (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Usein (30–79%)
Enlarged heart	Usein (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Usein (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Usein (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	Usein (30–79%)
Angina pectoris	Joskus (5–29%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Harvinainen (1–4 %)
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Ei kirjattu
Stroke-like episode	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Eye floaters	Usein (30–79%)
Double vision	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Horizontal nystagmus	Joskus (5–29%)
Severe near sightedness	Joskus (5–29%)
Vertical nystagmus	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu
Visual impairment	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Amyloid deposition	Aina
Increased CSF protein concentration	Aina
Cardiac amyloidosis	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Hyvin usein (80–99%)
Excess fluid in lungs	Joskus (5–29%)
Amyloid deposition in the vitreous humor	Ei kirjattu
Reduced vitamin b6 levels	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrow spinal canal	Joskus (5–29%)
Spastic paraparesis	Joskus (5–29%)
Tendon rupture	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu
Trigger finger	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Episodic vomiting	Usein (30–79%)
Abnormal enteric nervous system morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Kidney damage	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal kidney function	Usein (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Usein (30–79%)
Loss of bladder control	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Thromboembolism	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Facial tics	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Euthyroid hyperthyroxinemia	Ei kirjattu

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TTR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test