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Traits
Traits linked to TTR
transthyretin
The Human Phenotype Ontology links 79 traits to TTR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Peripheral nerve disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Frecuente (30–79 %) |
| Ataxia | Frecuente (30–79 %) |
| Confusion | Frecuente (30–79 %) |
| Constrictive median neuropathy | Frecuente (30–79 %) |
| Increased reflexes | Frecuente (30–79 %) |
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Hallucinations | A veces (5–29 %) |
| Hallucinations of sound | A veces (5–29 %) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | A veces (5–29 %) |
| Intention tremor | A veces (5–29 %) |
| Limb ataxia | A veces (5–29 %) |
| Positive Romberg sign | A veces (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | Raro (1–4 %) |
| Decreased reflex response | No registrado |
| Dementia | No registrado |
| Difficulty articulating speech | No registrado |
| Epilepsy | No registrado |
| Headache | No registrado |
| Leg paralysis | No registrado |
| Leptomeningeal enhancement | No registrado |
| Peripheral axonal neuropathy | No registrado |
| Tremor | No registrado |
| Weakness of one side of body | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal EKG | Muy frecuente (80–99 %) |
| Atrial arrhythmia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased circulating troponin T concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal atrioventricular conduction | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Frecuente (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged heart | Frecuente (30–79 %) |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | Frecuente (30–79 %) |
| Reduced left ventricular ejection fraction | Frecuente (30–79 %) |
| Restrictive cardiomyopathy | Frecuente (30–79 %) |
| Angina pectoris | A veces (5–29 %) |
| Cardiac failure | A veces (5–29 %) |
| Left ventricular hypertrophy | A veces (5–29 %) |
| Stroke | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of aortic valve | Raro (1–4 %) |
| Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction | No registrado |
| Stroke-like episode | No registrado |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Eye floaters | Frecuente (30–79 %) |
| Double vision | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Horizontal nystagmus | A veces (5–29 %) |
| Severe near sightedness | A veces (5–29 %) |
| Vertical nystagmus | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | No registrado |
| Visual impairment | No registrado |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Amyloid deposition | Siempre |
| Increased CSF protein concentration | Siempre |
| Cardiac amyloidosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating NT-proBNP concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excess fluid in lungs | A veces (5–29 %) |
| Amyloid deposition in the vitreous humor | No registrado |
| Reduced vitamin b6 levels | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Narrow spinal canal | A veces (5–29 %) |
| Spastic paraparesis | A veces (5–29 %) |
| Tendon rupture | A veces (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | No registrado |
| Muscle weakness | No registrado |
| Trigger finger | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Episodic vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal enteric nervous system morphology | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Kidney damage | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal kidney function | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty getting a full erection | Frecuente (30–79 %) |
| Loss of bladder control | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
| Thromboembolism | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Facial tics | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Euthyroid hyperthyroxinemia | No registrado |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TTR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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