AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su TTR susiję požymiai
transthyretin
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 79 požymių su TTR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Peripheral nerve disease | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Dažnai (30–79%) |
| Ataxia | Dažnai (30–79%) |
| Confusion | Dažnai (30–79%) |
| Constrictive median neuropathy | Dažnai (30–79%) |
| Increased reflexes | Dažnai (30–79%) |
| Anxiety | Kartais (5–29%) |
| Hallucinations | Kartais (5–29%) |
| Hallucinations of sound | Kartais (5–29%) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Kartais (5–29%) |
| Intention tremor | Kartais (5–29%) |
| Limb ataxia | Kartais (5–29%) |
| Positive Romberg sign | Kartais (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Retai (1–4 %) |
| Decreased reflex response | Neužfiksuota |
| Dementia | Neužfiksuota |
| Difficulty articulating speech | Neužfiksuota |
| Epilepsy | Neužfiksuota |
| Headache | Neužfiksuota |
| Leg paralysis | Neužfiksuota |
| Leptomeningeal enhancement | Neužfiksuota |
| Peripheral axonal neuropathy | Neužfiksuota |
| Tremor | Neužfiksuota |
| Weakness of one side of body | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal EKG | Labai dažnai (80–99%) |
| Atrial arrhythmia | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased circulating troponin T concentration | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal atrioventricular conduction | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Dažnai (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged heart | Dažnai (30–79%) |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | Dažnai (30–79%) |
| Reduced left ventricular ejection fraction | Dažnai (30–79%) |
| Restrictive cardiomyopathy | Dažnai (30–79%) |
| Angina pectoris | Kartais (5–29%) |
| Cardiac failure | Kartais (5–29%) |
| Left ventricular hypertrophy | Kartais (5–29%) |
| Stroke | Kartais (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Retai (1–4 %) |
| Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction | Neužfiksuota |
| Stroke-like episode | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Eye floaters | Dažnai (30–79%) |
| Double vision | Kartais (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Kartais (5–29%) |
| Horizontal nystagmus | Kartais (5–29%) |
| Severe near sightedness | Kartais (5–29%) |
| Vertical nystagmus | Kartais (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Neužfiksuota |
| Visual impairment | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Amyloid deposition | Visada |
| Increased CSF protein concentration | Visada |
| Cardiac amyloidosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Elevated circulating NT-proBNP concentration | Labai dažnai (80–99%) |
| Excess fluid in lungs | Kartais (5–29%) |
| Amyloid deposition in the vitreous humor | Neužfiksuota |
| Reduced vitamin b6 levels | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Narrow spinal canal | Kartais (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Kartais (5–29%) |
| Tendon rupture | Kartais (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Neužfiksuota |
| Muscle weakness | Neužfiksuota |
| Trigger finger | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Constipation | Dažnai (30–79%) |
| Diarrhea | Dažnai (30–79%) |
| Episodic vomiting | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal enteric nervous system morphology | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Kidney damage | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal kidney function | Dažnai (30–79%) |
| Difficulty getting a full erection | Dažnai (30–79%) |
| Loss of bladder control | Neužfiksuota |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Kartais (5–29%) |
| Thromboembolism | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Dažnai (30–79%) |
| Hearing impairment | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Facial tics | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Euthyroid hyperthyroxinemia | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Weight loss | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TTR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites