AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til TTR
transthyretin
Human Phenotype Ontology knytter 79 egenskaber til TTR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Peripheral nerve disease | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Ofte (30–79 %) |
| Ataxia | Ofte (30–79 %) |
| Confusion | Ofte (30–79 %) |
| Constrictive median neuropathy | Ofte (30–79 %) |
| Increased reflexes | Ofte (30–79 %) |
| Anxiety | Nogle gange (5–29 %) |
| Hallucinations | Nogle gange (5–29 %) |
| Hallucinations of sound | Nogle gange (5–29 %) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Nogle gange (5–29 %) |
| Intention tremor | Nogle gange (5–29 %) |
| Limb ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Positive Romberg sign | Nogle gange (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | Sjældent (1–4%) |
| Decreased reflex response | Ikke registreret |
| Dementia | Ikke registreret |
| Difficulty articulating speech | Ikke registreret |
| Epilepsy | Ikke registreret |
| Headache | Ikke registreret |
| Leg paralysis | Ikke registreret |
| Leptomeningeal enhancement | Ikke registreret |
| Peripheral axonal neuropathy | Ikke registreret |
| Tremor | Ikke registreret |
| Weakness of one side of body | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal EKG | Meget ofte (80–99 %) |
| Atrial arrhythmia | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased circulating troponin T concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal atrioventricular conduction | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Ofte (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged heart | Ofte (30–79 %) |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | Ofte (30–79 %) |
| Reduced left ventricular ejection fraction | Ofte (30–79 %) |
| Restrictive cardiomyopathy | Ofte (30–79 %) |
| Angina pectoris | Nogle gange (5–29 %) |
| Cardiac failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Left ventricular hypertrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Stroke | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of aortic valve | Sjældent (1–4%) |
| Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction | Ikke registreret |
| Stroke-like episode | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Eye floaters | Ofte (30–79 %) |
| Double vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Horizontal nystagmus | Nogle gange (5–29 %) |
| Severe near sightedness | Nogle gange (5–29 %) |
| Vertical nystagmus | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ikke registreret |
| Visual impairment | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Amyloid deposition | Altid |
| Increased CSF protein concentration | Altid |
| Cardiac amyloidosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Elevated circulating NT-proBNP concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Excess fluid in lungs | Nogle gange (5–29 %) |
| Amyloid deposition in the vitreous humor | Ikke registreret |
| Reduced vitamin b6 levels | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Narrow spinal canal | Nogle gange (5–29 %) |
| Spastic paraparesis | Nogle gange (5–29 %) |
| Tendon rupture | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ikke registreret |
| Muscle weakness | Ikke registreret |
| Trigger finger | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Constipation | Ofte (30–79 %) |
| Diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Episodic vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal enteric nervous system morphology | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Kidney damage | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal kidney function | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty getting a full erection | Ofte (30–79 %) |
| Loss of bladder control | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nogle gange (5–29 %) |
| Thromboembolism | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Facial tics | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Euthyroid hyperthyroxinemia | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Weight loss | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TTR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger