AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu TTR
transthyretin
Human Phenotype Ontology asociază 79 trăsături cu TTR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Peripheral nerve disease | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Des (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Des (30–79%) |
| Ataxia | Des (30–79%) |
| Confusion | Des (30–79%) |
| Constrictive median neuropathy | Des (30–79%) |
| Increased reflexes | Des (30–79%) |
| Anxiety | Uneori (5–29%) |
| Hallucinations | Uneori (5–29%) |
| Hallucinations of sound | Uneori (5–29%) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Uneori (5–29%) |
| Intention tremor | Uneori (5–29%) |
| Limb ataxia | Uneori (5–29%) |
| Positive Romberg sign | Uneori (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Rar (1–4%) |
| Decreased reflex response | Neînregistrat |
| Dementia | Neînregistrat |
| Difficulty articulating speech | Neînregistrat |
| Epilepsy | Neînregistrat |
| Headache | Neînregistrat |
| Leg paralysis | Neînregistrat |
| Leptomeningeal enhancement | Neînregistrat |
| Peripheral axonal neuropathy | Neînregistrat |
| Tremor | Neînregistrat |
| Weakness of one side of body | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal EKG | Foarte des (80–99%) |
| Atrial arrhythmia | Foarte des (80–99%) |
| Increased circulating troponin T concentration | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal atrioventricular conduction | Des (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Des (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Des (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Des (30–79%) |
| Enlarged heart | Des (30–79%) |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | Des (30–79%) |
| Reduced left ventricular ejection fraction | Des (30–79%) |
| Restrictive cardiomyopathy | Des (30–79%) |
| Angina pectoris | Uneori (5–29%) |
| Cardiac failure | Uneori (5–29%) |
| Left ventricular hypertrophy | Uneori (5–29%) |
| Stroke | Uneori (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Rar (1–4%) |
| Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction | Neînregistrat |
| Stroke-like episode | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Eye floaters | Des (30–79%) |
| Double vision | Uneori (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Uneori (5–29%) |
| Horizontal nystagmus | Uneori (5–29%) |
| Severe near sightedness | Uneori (5–29%) |
| Vertical nystagmus | Uneori (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Neînregistrat |
| Visual impairment | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Amyloid deposition | Întotdeauna |
| Increased CSF protein concentration | Întotdeauna |
| Cardiac amyloidosis | Foarte des (80–99%) |
| Elevated circulating NT-proBNP concentration | Foarte des (80–99%) |
| Excess fluid in lungs | Uneori (5–29%) |
| Amyloid deposition in the vitreous humor | Neînregistrat |
| Reduced vitamin b6 levels | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Narrow spinal canal | Uneori (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Uneori (5–29%) |
| Tendon rupture | Uneori (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Neînregistrat |
| Muscle weakness | Neînregistrat |
| Trigger finger | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Constipation | Des (30–79%) |
| Diarrhea | Des (30–79%) |
| Episodic vomiting | Des (30–79%) |
| Abnormal enteric nervous system morphology | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Kidney damage | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal kidney function | Des (30–79%) |
| Difficulty getting a full erection | Des (30–79%) |
| Loss of bladder control | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Uneori (5–29%) |
| Thromboembolism | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Des (30–79%) |
| Hearing impairment | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Facial tics | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Euthyroid hyperthyroxinemia | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Weight loss | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TTR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni