Traits

Traits linked to TTR

transthyretin

The Human Phenotype Ontology links 79 traits to TTR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Peripheral nerve disease	Bardzo często (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Confusion	Często (30–79%)
Constrictive median neuropathy	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Hallucinations	Czasami (5–29%)
Hallucinations of sound	Czasami (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Czasami (5–29%)
Intention tremor	Czasami (5–29%)
Limb ataxia	Czasami (5–29%)
Positive Romberg sign	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Rzadko (1–4%)
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Dementia	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Headache	Nie odnotowano
Leg paralysis	Nie odnotowano
Leptomeningeal enhancement	Nie odnotowano
Peripheral axonal neuropathy	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano
Weakness of one side of body	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Abnormal EKG	Bardzo często (80–99%)
Atrial arrhythmia	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating troponin T concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormal atrioventricular conduction	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Często (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Często (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Często (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	Często (30–79%)
Angina pectoris	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Rzadko (1–4%)
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Nie odnotowano
Stroke-like episode	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Eye floaters	Często (30–79%)
Double vision	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Horizontal nystagmus	Czasami (5–29%)
Severe near sightedness	Czasami (5–29%)
Vertical nystagmus	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Visual impairment	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Amyloid deposition	Zawsze
Increased CSF protein concentration	Zawsze
Cardiac amyloidosis	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Bardzo często (80–99%)
Excess fluid in lungs	Czasami (5–29%)
Amyloid deposition in the vitreous humor	Nie odnotowano
Reduced vitamin b6 levels	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Narrow spinal canal	Czasami (5–29%)
Spastic paraparesis	Czasami (5–29%)
Tendon rupture	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano
Trigger finger	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Constipation	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Episodic vomiting	Często (30–79%)
Abnormal enteric nervous system morphology	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Kidney damage	Bardzo często (80–99%)
Abnormal kidney function	Często (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Często (30–79%)
Loss of bladder control	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Thromboembolism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Facial tics	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Euthyroid hyperthyroxinemia	Nie odnotowano

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TTR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test