Traits

Traits linked to TTR

transthyretin

The Human Phenotype Ontology links 79 traits to TTR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Peripheral nerve disease	Çok sık (%80–99)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Confusion	Sık (%30–79)
Constrictive median neuropathy	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Hallucinations	Bazen (%5–29)
Hallucinations of sound	Bazen (%5–29)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Bazen (%5–29)
Intention tremor	Bazen (%5–29)
Limb ataxia	Bazen (%5–29)
Positive Romberg sign	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Seyrek (%1–4)
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Dementia	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Headache	Kaydedilmedi
Leg paralysis	Kaydedilmedi
Leptomeningeal enhancement	Kaydedilmedi
Peripheral axonal neuropathy	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi
Weakness of one side of body	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal EKG	Çok sık (%80–99)
Atrial arrhythmia	Çok sık (%80–99)
Increased circulating troponin T concentration	Çok sık (%80–99)
Abnormal atrioventricular conduction	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Disease of the heart muscle	Sık (%30–79)
Enlarged and thickened heart muscle	Sık (%30–79)
Enlarged heart	Sık (%30–79)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Sık (%30–79)
Reduced left ventricular ejection fraction	Sık (%30–79)
Restrictive cardiomyopathy	Sık (%30–79)
Angina pectoris	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Left ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Narrowing of aortic valve	Seyrek (%1–4)
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Kaydedilmedi
Stroke-like episode	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Eye floaters	Sık (%30–79)
Double vision	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Horizontal nystagmus	Bazen (%5–29)
Severe near sightedness	Bazen (%5–29)
Vertical nystagmus	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Visual impairment	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Amyloid deposition	Her zaman
Increased CSF protein concentration	Her zaman
Cardiac amyloidosis	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Çok sık (%80–99)
Excess fluid in lungs	Bazen (%5–29)
Amyloid deposition in the vitreous humor	Kaydedilmedi
Reduced vitamin b6 levels	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrow spinal canal	Bazen (%5–29)
Spastic paraparesis	Bazen (%5–29)
Tendon rupture	Bazen (%5–29)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Muscle weakness	Kaydedilmedi
Trigger finger	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Episodic vomiting	Sık (%30–79)
Abnormal enteric nervous system morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Kidney damage	Çok sık (%80–99)
Abnormal kidney function	Sık (%30–79)
Difficulty getting a full erection	Sık (%30–79)
Loss of bladder control	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Thromboembolism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Facial tics	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Euthyroid hyperthyroxinemia	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TTR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al