Merkmale

Mit TTR verknüpfte Merkmale

transthyretin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 79 Merkmale mit TTR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Peripheral nerve disease	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Confusion	Häufig (30–79 %)
Constrictive median neuropathy	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations of sound	Manchmal (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Manchmal (5–29 %)
Intention tremor	Manchmal (5–29 %)
Limb ataxia	Manchmal (5–29 %)
Positive Romberg sign	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Selten (1–4 %)
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Dementia	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Headache	Nicht erfasst
Leg paralysis	Nicht erfasst
Leptomeningeal enhancement	Nicht erfasst
Peripheral axonal neuropathy	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst
Weakness of one side of body	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal EKG	Sehr häufig (80–99 %)
Atrial arrhythmia	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating troponin T concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Häufig (30–79 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Häufig (30–79 %)
Restrictive cardiomyopathy	Häufig (30–79 %)
Angina pectoris	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Selten (1–4 %)
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Nicht erfasst
Stroke-like episode	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye floaters	Häufig (30–79 %)
Double vision	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Severe near sightedness	Manchmal (5–29 %)
Vertical nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Visual impairment	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amyloid deposition	Immer
Increased CSF protein concentration	Immer
Cardiac amyloidosis	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Excess fluid in lungs	Manchmal (5–29 %)
Amyloid deposition in the vitreous humor	Nicht erfasst
Reduced vitamin b6 levels	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrow spinal canal	Manchmal (5–29 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Tendon rupture	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst
Trigger finger	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Episodic vomiting	Häufig (30–79 %)
Abnormal enteric nervous system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney damage	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal kidney function	Häufig (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Häufig (30–79 %)
Loss of bladder control	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial tics	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Euthyroid hyperthyroxinemia	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TTR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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