AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TTR
transthyretin
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 79 χαρακτηριστικά με το TTR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Peripheral nerve disease | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Συχνά (30–79%) |
| Ataxia | Συχνά (30–79%) |
| Confusion | Συχνά (30–79%) |
| Constrictive median neuropathy | Συχνά (30–79%) |
| Increased reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hallucinations | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hallucinations of sound | Μερικές φορές (5–29%) |
| Instability or lack of coordination of central trunk muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intention tremor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Limb ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Positive Romberg sign | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Σπάνια (1–4%) |
| Decreased reflex response | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dementia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Difficulty articulating speech | Δεν έχει καταγραφεί |
| Epilepsy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Headache | Δεν έχει καταγραφεί |
| Leg paralysis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Leptomeningeal enhancement | Δεν έχει καταγραφεί |
| Peripheral axonal neuropathy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tremor | Δεν έχει καταγραφεί |
| Weakness of one side of body | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal EKG | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Atrial arrhythmia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased circulating troponin T concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal atrioventricular conduction | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Συχνά (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged heart | Συχνά (30–79%) |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | Συχνά (30–79%) |
| Reduced left ventricular ejection fraction | Συχνά (30–79%) |
| Restrictive cardiomyopathy | Συχνά (30–79%) |
| Angina pectoris | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cardiac failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Left ventricular hypertrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stroke | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Σπάνια (1–4%) |
| Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction | Δεν έχει καταγραφεί |
| Stroke-like episode | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eye floaters | Συχνά (30–79%) |
| Double vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Horizontal nystagmus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Severe near sightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vertical nystagmus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Δεν έχει καταγραφεί |
| Visual impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Amyloid deposition | Πάντα |
| Increased CSF protein concentration | Πάντα |
| Cardiac amyloidosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated circulating NT-proBNP concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Excess fluid in lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Amyloid deposition in the vitreous humor | Δεν έχει καταγραφεί |
| Reduced vitamin b6 levels | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Narrow spinal canal | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tendon rupture | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscle weakness | Δεν έχει καταγραφεί |
| Trigger finger | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Constipation | Συχνά (30–79%) |
| Diarrhea | Συχνά (30–79%) |
| Episodic vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal enteric nervous system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Kidney damage | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal kidney function | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty getting a full erection | Συχνά (30–79%) |
| Loss of bladder control | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thromboembolism | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Facial tics | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Euthyroid hyperthyroxinemia | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weight loss | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TTR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες