Caractéristiques

Caractéristiques liées à TTR

transthyretin

La Human Phenotype Ontology associe 79 caractéristiques à TTR, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TTR

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Peripheral nerve disease	Très souvent (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Confusion	Souvent (30–79 %)
Constrictive median neuropathy	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Hallucinations	Parfois (5–29 %)
Hallucinations of sound	Parfois (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Parfois (5–29 %)
Intention tremor	Parfois (5–29 %)
Limb ataxia	Parfois (5–29 %)
Positive Romberg sign	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Rarement (1–4 %)
Decreased reflex response	Non signalé
Dementia	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
Epilepsy	Non signalé
Headache	Non signalé
Leg paralysis	Non signalé
Leptomeningeal enhancement	Non signalé
Peripheral axonal neuropathy	Non signalé
Tremor	Non signalé
Weakness of one side of body	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal EKG	Très souvent (80–99 %)
Atrial arrhythmia	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating troponin T concentration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Souvent (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)
Enlarged heart	Souvent (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Souvent (30–79 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Souvent (30–79 %)
Restrictive cardiomyopathy	Souvent (30–79 %)
Angina pectoris	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Rarement (1–4 %)
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Non signalé
Stroke-like episode	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eye floaters	Souvent (30–79 %)
Double vision	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Parfois (5–29 %)
Severe near sightedness	Parfois (5–29 %)
Vertical nystagmus	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé
Visual impairment	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Amyloid deposition	Toujours
Increased CSF protein concentration	Toujours
Cardiac amyloidosis	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Très souvent (80–99 %)
Excess fluid in lungs	Parfois (5–29 %)
Amyloid deposition in the vitreous humor	Non signalé
Reduced vitamin b6 levels	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrow spinal canal	Parfois (5–29 %)
Spastic paraparesis	Parfois (5–29 %)
Tendon rupture	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé
Trigger finger	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Episodic vomiting	Souvent (30–79 %)
Abnormal enteric nervous system morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kidney damage	Très souvent (80–99 %)
Abnormal kidney function	Souvent (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Souvent (30–79 %)
Loss of bladder control	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Thromboembolism	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Facial tics	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Euthyroid hyperthyroxinemia	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TTR et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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