Traits

Traits linked to TTR

transthyretin

The Human Phenotype Ontology links 79 traits to TTR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Peripheral nerve disease	Velmi často (80–99 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Confusion	Často (30–79 %)
Constrictive median neuropathy	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Hallucinations of sound	Někdy (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Někdy (5–29 %)
Intention tremor	Někdy (5–29 %)
Limb ataxia	Někdy (5–29 %)
Positive Romberg sign	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Vzácně (1–4 %)
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Dementia	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Headache	Nezaznamenáno
Leg paralysis	Nezaznamenáno
Leptomeningeal enhancement	Nezaznamenáno
Peripheral axonal neuropathy	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno
Weakness of one side of body	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal EKG	Velmi často (80–99 %)
Atrial arrhythmia	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating troponin T concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormal atrioventricular conduction	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Často (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Často (30–79 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Často (30–79 %)
Restrictive cardiomyopathy	Často (30–79 %)
Angina pectoris	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aortic valve	Vzácně (1–4 %)
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Nezaznamenáno
Stroke-like episode	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Eye floaters	Často (30–79 %)
Double vision	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Někdy (5–29 %)
Severe near sightedness	Někdy (5–29 %)
Vertical nystagmus	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Visual impairment	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Amyloid deposition	Vždy
Increased CSF protein concentration	Vždy
Cardiac amyloidosis	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Velmi často (80–99 %)
Excess fluid in lungs	Někdy (5–29 %)
Amyloid deposition in the vitreous humor	Nezaznamenáno
Reduced vitamin b6 levels	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Narrow spinal canal	Někdy (5–29 %)
Spastic paraparesis	Někdy (5–29 %)
Tendon rupture	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Muscle weakness	Nezaznamenáno
Trigger finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Constipation	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Episodic vomiting	Často (30–79 %)
Abnormal enteric nervous system morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Kidney damage	Velmi často (80–99 %)
Abnormal kidney function	Často (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Často (30–79 %)
Loss of bladder control	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Thromboembolism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Facial tics	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Euthyroid hyperthyroxinemia	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TTR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test