Tunnused

Geeniga TTR seotud tunnused

transthyretin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TTR 79 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Peripheral nerve disease	Väga sageli (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Sageli (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Confusion	Sageli (30–79%)
Constrictive median neuropathy	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Hallucinations	Mõnikord (5–29%)
Hallucinations of sound	Mõnikord (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Mõnikord (5–29%)
Intention tremor	Mõnikord (5–29%)
Limb ataxia	Mõnikord (5–29%)
Positive Romberg sign	Mõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathy	Harva (1–4%)
Decreased reflex response	Pole registreeritud
Dementia	Pole registreeritud
Difficulty articulating speech	Pole registreeritud
Epilepsy	Pole registreeritud
Headache	Pole registreeritud
Leg paralysis	Pole registreeritud
Leptomeningeal enhancement	Pole registreeritud
Peripheral axonal neuropathy	Pole registreeritud
Tremor	Pole registreeritud
Weakness of one side of body	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal EKG	Väga sageli (80–99%)
Atrial arrhythmia	Väga sageli (80–99%)
Increased circulating troponin T concentration	Väga sageli (80–99%)
Abnormal atrioventricular conduction	Sageli (30–79%)
Abnormal heart rate	Sageli (30–79%)
Disease of the heart muscle	Sageli (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Sageli (30–79%)
Enlarged heart	Sageli (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Sageli (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Sageli (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	Sageli (30–79%)
Angina pectoris	Mõnikord (5–29%)
Cardiac failure	Mõnikord (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Mõnikord (5–29%)
Stroke	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Harva (1–4%)
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Pole registreeritud
Stroke-like episode	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Eye floaters	Sageli (30–79%)
Double vision	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Horizontal nystagmus	Mõnikord (5–29%)
Severe near sightedness	Mõnikord (5–29%)
Vertical nystagmus	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Pole registreeritud
Visual impairment	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Amyloid deposition	Alati
Increased CSF protein concentration	Alati
Cardiac amyloidosis	Väga sageli (80–99%)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	Väga sageli (80–99%)
Excess fluid in lungs	Mõnikord (5–29%)
Amyloid deposition in the vitreous humor	Pole registreeritud
Reduced vitamin b6 levels	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrow spinal canal	Mõnikord (5–29%)
Spastic paraparesis	Mõnikord (5–29%)
Tendon rupture	Mõnikord (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Pole registreeritud
Muscle weakness	Pole registreeritud
Trigger finger	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Constipation	Sageli (30–79%)
Diarrhea	Sageli (30–79%)
Episodic vomiting	Sageli (30–79%)
Abnormal enteric nervous system morphology	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Kidney damage	Väga sageli (80–99%)
Abnormal kidney function	Sageli (30–79%)
Difficulty getting a full erection	Sageli (30–79%)
Loss of bladder control	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mõnikord (5–29%)
Thromboembolism	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)
Hearing impairment	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Facial tics	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Euthyroid hyperthyroxinemia	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TTR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test