Traits

Traits linked to TTR

transthyretin

The Human Phenotype Ontology links 79 traits to TTR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Peripheral nerve disease	매우 자주 (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	자주 (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Confusion	자주 (30–79%)
Constrictive median neuropathy	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Hallucinations	가끔 (5–29%)
Hallucinations of sound	가끔 (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	가끔 (5–29%)
Intention tremor	가끔 (5–29%)
Limb ataxia	가끔 (5–29%)
Positive Romberg sign	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	드물게 (1–4%)
Decreased reflex response	기록되지 않음
Dementia	기록되지 않음
Difficulty articulating speech	기록되지 않음
Epilepsy	기록되지 않음
Headache	기록되지 않음
Leg paralysis	기록되지 않음
Leptomeningeal enhancement	기록되지 않음
Peripheral axonal neuropathy	기록되지 않음
Tremor	기록되지 않음
Weakness of one side of body	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormal EKG	매우 자주 (80–99%)
Atrial arrhythmia	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating troponin T concentration	매우 자주 (80–99%)
Abnormal atrioventricular conduction	자주 (30–79%)
Abnormal heart rate	자주 (30–79%)
Disease of the heart muscle	자주 (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	자주 (30–79%)
Enlarged heart	자주 (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	자주 (30–79%)
Reduced left ventricular ejection fraction	자주 (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	자주 (30–79%)
Angina pectoris	가끔 (5–29%)
Cardiac failure	가끔 (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	가끔 (5–29%)
Stroke	가끔 (5–29%)
Narrowing of aortic valve	드물게 (1–4%)
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	기록되지 않음
Stroke-like episode	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Eye floaters	자주 (30–79%)
Double vision	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Horizontal nystagmus	가끔 (5–29%)
Severe near sightedness	가끔 (5–29%)
Vertical nystagmus	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음
Visual impairment	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Amyloid deposition	항상
Increased CSF protein concentration	항상
Cardiac amyloidosis	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating NT-proBNP concentration	매우 자주 (80–99%)
Excess fluid in lungs	가끔 (5–29%)
Amyloid deposition in the vitreous humor	기록되지 않음
Reduced vitamin b6 levels	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Narrow spinal canal	가끔 (5–29%)
Spastic paraparesis	가끔 (5–29%)
Tendon rupture	가끔 (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	기록되지 않음
Muscle weakness	기록되지 않음
Trigger finger	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Constipation	자주 (30–79%)
Diarrhea	자주 (30–79%)
Episodic vomiting	자주 (30–79%)
Abnormal enteric nervous system morphology	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Kidney damage	매우 자주 (80–99%)
Abnormal kidney function	자주 (30–79%)
Difficulty getting a full erection	자주 (30–79%)
Loss of bladder control	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Thromboembolism	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Hearing impairment	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Facial tics	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Euthyroid hyperthyroxinemia	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Weight loss	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TTR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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