Características

Características associadas a TRIO

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

A Human Phenotype Ontology associa 106 características a TRIO, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Fullness around the eyes	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Small head present at birth	Frequente (30–79%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Por vezes (5–29%)
Failure of eruption of tooth	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Low hanging columella	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor delay	Sempre
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, mild	Muito frequente (80–99%)
Poor speech	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to sit	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Hyperacusis	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Por vezes (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)
Pain insensitivity	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Self-mutilation	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hand	Por vezes (5–29%)
Absent 1st long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)
Partial absence of thumb	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Short palm	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Unilateral radial aplasia	Por vezes (5–29%)
Winged shoulder blade	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Poor suck	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Congenital drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Hunched back	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Por vezes (5–29%)
Overfolded ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)
Frontal upsweep of hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood calcium levels	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRIO e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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