Ominaisuudet

Geeniin TRIO yhdistetyt ominaisuudet

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Human Phenotype Ontology yhdistää TRIO-geeniin 106 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Dental crowding	Usein (30–79%)
Facial asymmetry	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Full lips	Usein (30–79%)
Fullness around the eyes	Usein (30–79%)
High forehead	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Monobrow	Usein (30–79%)
Small head present at birth	Usein (30–79%)
Bulbous nose	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Joskus (5–29%)
Failure of eruption of tooth	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Low frontal hairline	Joskus (5–29%)
Low hanging columella	Joskus (5–29%)
Midface retrusion	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Short chin	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Thick eyebrow	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Wide mouth	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Intellectual disability	Aina
Motor delay	Aina
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, mild	Hyvin usein (80–99%)
Poor speech	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Absent speech development	Joskus (5–29%)
Delayed ability to sit	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Hyperacusis	Joskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Joskus (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Joskus (5–29%)
Pain insensitivity	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Self-mutilation	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tapered finger	Usein (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)
Abnormality of the hand	Joskus (5–29%)
Absent 1st long bone of hand	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Joskus (5–29%)
Partial absence of thumb	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Short palm	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)
Unilateral radial aplasia	Joskus (5–29%)
Winged shoulder blade	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Poor suck	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hunched back	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Joskus (5–29%)
Overfolded ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Joskus (5–29%)
Frontal upsweep of hair	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood calcium levels	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TRIO-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test