특성

TRIO 연관 특성

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

인간 표현형 온톨로지가 TRIO에 연결하는 특성은 106개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal dentition	자주 (30–79%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Dental crowding	자주 (30–79%)
Facial asymmetry	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Full lips	자주 (30–79%)
Fullness around the eyes	자주 (30–79%)
High forehead	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Small head present at birth	자주 (30–79%)
Bulbous nose	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	가끔 (5–29%)
Failure of eruption of tooth	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Highly arched eyebrow	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Low frontal hairline	가끔 (5–29%)
Low hanging columella	가끔 (5–29%)
Midface retrusion	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Prominent nasal bridge	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Short chin	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)
Short philtrum	가끔 (5–29%)
Slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Thick eyebrow	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Wide mouth	가끔 (5–29%)
Wide nasal bridge	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Intellectual disability	항상
Motor delay	항상
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, mild	매우 자주 (80–99%)
Poor speech	매우 자주 (80–99%)
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	자주 (30–79%)
Repetitive movements	자주 (30–79%)
Absent speech development	가끔 (5–29%)
Delayed ability to sit	가끔 (5–29%)
Difficulty sleeping	가끔 (5–29%)
Hyperacusis	가끔 (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, borderline	가끔 (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	가끔 (5–29%)
Pain insensitivity	가끔 (5–29%)
Self-injurious behavior	가끔 (5–29%)
Self-mutilation	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Tapered finger	자주 (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	자주 (30–79%)
Abnormality of the hand	가끔 (5–29%)
Absent 1st long bone of hand	가끔 (5–29%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	가끔 (5–29%)
Partial absence of thumb	가끔 (5–29%)
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)
Short palm	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)
Unilateral radial aplasia	가끔 (5–29%)
Winged shoulder blade	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Chronic constipation	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)
Poor suck	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Congenital drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Lazy eye	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Large ears	가끔 (5–29%)
Overfolded ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness	가끔 (5–29%)
Frontal upsweep of hair	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Loss of bladder control	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	항상

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High blood calcium levels	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TRIO에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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