Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRIO

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 106 χαρακτηριστικά με το TRIO, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal dentitionΣυχνά (30–79%)
Abnormally small headΣυχνά (30–79%)
Big calvariaΣυχνά (30–79%)
Dental crowdingΣυχνά (30–79%)
Facial asymmetryΣυχνά (30–79%)
Frontal bossingΣυχνά (30–79%)
Full lipsΣυχνά (30–79%)
Fullness around the eyesΣυχνά (30–79%)
High foreheadΣυχνά (30–79%)
Little lower jawΣυχνά (30–79%)
MonobrowΣυχνά (30–79%)
Small head present at birthΣυχνά (30–79%)
Bulbous noseΜερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridgeΜερικές φορές (5–29%)
Development of small head that was not present at birthΜερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsΜερικές φορές (5–29%)
Eye foldsΜερικές φορές (5–29%)
Failure of development of more than six teethΜερικές φορές (5–29%)
Failure of eruption of toothΜερικές φορές (5–29%)
High palateΜερικές φορές (5–29%)
Highly arched eyebrowΜερικές φορές (5–29%)
Long philtrumΜερικές φορές (5–29%)
Low frontal hairlineΜερικές φορές (5–29%)
Low hanging columellaΜερικές φορές (5–29%)
Midface retrusionΜερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturnedΜερικές φορές (5–29%)
Prominent nasal bridgeΜερικές φορές (5–29%)
Receding chinΜερικές φορές (5–29%)
Short chinΜερικές φορές (5–29%)
Short noseΜερικές φορές (5–29%)
Short philtrumΜερικές φορές (5–29%)
Slanting of the opening between the eyelidsΜερικές φορές (5–29%)
Thick eyebrowΜερικές φορές (5–29%)
Thin red part of the upper lipΜερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostrilΜερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsΜερικές φορές (5–29%)
Wide mouthΜερικές φορές (5–29%)
Wide nasal bridgeΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Delayed ability to walkΠάντα
Delayed speech and language developmentΠάντα
Intellectual disabilityΠάντα
Motor delayΠάντα
Global developmental delayΠολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, mildΠολύ συχνά (80–99%)
Poor speechΠολύ συχνά (80–99%)
Aggressive behaviorΣυχνά (30–79%)
Attention deficitΣυχνά (30–79%)
Autism spectrum disorderΣυχνά (30–79%)
Behavioral abnormalityΣυχνά (30–79%)
EpilepsyΣυχνά (30–79%)
Increased reflexesΣυχνά (30–79%)
Obsessive-compulsive traitΣυχνά (30–79%)
Repetitive movementsΣυχνά (30–79%)
Absent speech developmentΜερικές φορές (5–29%)
Delayed ability to sitΜερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleepingΜερικές φορές (5–29%)
HyperacusisΜερικές φορές (5–29%)
Inability to coordinate movements when walkingΜερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, borderlineΜερικές φορές (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorΜερικές φορές (5–29%)
Pain insensitivityΜερικές φορές (5–29%)
Self-injurious behaviorΜερικές φορές (5–29%)
Self-mutilationΜερικές φορές (5–29%)
Specific learning disabilityΜερικές φορές (5–29%)
TremorΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Tapered fingerΣυχνά (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesΣυχνά (30–79%)
Abnormality of the handΜερικές φορές (5–29%)
Absent 1st long bone of handΜερικές φορές (5–29%)
Curvature of little fingerΜερικές φορές (5–29%)
Dropped archesΜερικές φορές (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toesΜερικές φορές (5–29%)
Partial absence of thumbΜερικές φορές (5–29%)
Short fingers or toesΜερικές φορές (5–29%)
Short palmΜερικές φορές (5–29%)
Single transverse palmar creaseΜερικές φορές (5–29%)
Unilateral radial aplasiaΜερικές φορές (5–29%)
Winged shoulder bladeΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Chronic constipationΣυχνά (30–79%)
Feeding difficultiesΣυχνά (30–79%)
Feeding difficulties in infancyΣυχνά (30–79%)
Poor swallowingΣυχνά (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancyΜερικές φορές (5–29%)
Poor suckΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Congenital drooping upper eyelidΜερικές φορές (5–29%)
Cross-eyedΜερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelidΜερικές φορές (5–29%)
Lazy eyeΜερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyesΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartΜερικές φορές (5–29%)
Complete atrioventricular canal defectΜερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersΜερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosusΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Hunched backΣυχνά (30–79%)
ScoliosisΣυχνά (30–79%)
Funnel chestΜερικές φορές (5–29%)
Low muscle toneΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Large earsΜερικές φορές (5–29%)
Overfolded earsΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hairinessΜερικές φορές (5–29%)
Frontal upsweep of hairΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Loss of bladder controlΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent infectionsΠάντα

Constitutional symptom

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
FatigueΣυχνά (30–79%)

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weightΜερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
High blood calcium levelsΜερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRIO και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας