Caractéristiques

Caractéristiques liées à TRIO

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

La Human Phenotype Ontology associe 106 caractéristiques à TRIO, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TRIO

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Souvent (30–79 %)
Facial asymmetry	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Fullness around the eyes	Souvent (30–79 %)
High forehead	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Small head present at birth	Souvent (30–79 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Parfois (5–29 %)
Failure of eruption of tooth	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Low frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Low hanging columella	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Short chin	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Thick eyebrow	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Motor delay	Toujours
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Très souvent (80–99 %)
Poor speech	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to sit	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Hyperacusis	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Parfois (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Parfois (5–29 %)
Pain insensitivity	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Self-mutilation	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tapered finger	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hand	Parfois (5–29 %)
Absent 1st long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Parfois (5–29 %)
Partial absence of thumb	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Short palm	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)
Unilateral radial aplasia	Parfois (5–29 %)
Winged shoulder blade	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)
Poor suck	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Complete atrioventricular canal defect	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Parfois (5–29 %)
Overfolded ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Parfois (5–29 %)
Frontal upsweep of hair	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood calcium levels	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRIO et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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