Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRIO

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Human Phenotype Ontology knytter 106 egenskaber til TRIO, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TRIO

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Fullness around the eyes	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Nogle gange (5–29 %)
Failure of eruption of tooth	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Low frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
Low hanging columella	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Short chin	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Intellectual disability	Altid
Motor delay	Altid
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Meget ofte (80–99 %)
Poor speech	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to sit	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Hyperacusis	Nogle gange (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Nogle gange (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Pain insensitivity	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Self-mutilation	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hand	Nogle gange (5–29 %)
Absent 1st long bone of hand	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Nogle gange (5–29 %)
Partial absence of thumb	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Short palm	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)
Unilateral radial aplasia	Nogle gange (5–29 %)
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Poor suck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Complete atrioventricular canal defect	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Nogle gange (5–29 %)
Overfolded ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Nogle gange (5–29 %)
Frontal upsweep of hair	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood calcium levels	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRIO og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test