Merkmale

Mit TRIO verknüpfte Merkmale

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 106 Merkmale mit TRIO, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Fullness around the eyes	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Small head present at birth	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Manchmal (5–29 %)
Failure of eruption of tooth	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Low hanging columella	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Motor delay	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Sehr häufig (80–99 %)
Poor speech	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to sit	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Hyperacusis	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Pain insensitivity	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Self-mutilation	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hand	Manchmal (5–29 %)
Absent 1st long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Partial absence of thumb	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Short palm	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Unilateral radial aplasia	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)
Poor suck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Complete atrioventricular canal defect	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Overfolded ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)
Frontal upsweep of hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood calcium levels	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRIO verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen