Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRIO

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Human Phenotype Ontology knytter 106 kjennetegn til TRIO, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TRIO

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Fullness around the eyes	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Development of small head that was not present at birth	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Noen ganger (5–29 %)
Failure of eruption of tooth	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Low frontal hairline	Noen ganger (5–29 %)
Low hanging columella	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Short chin	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Thick eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Motor delay	Alltid
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, mild	Svært ofte (80–99 %)
Poor speech	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to sit	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Hyperacusis	Noen ganger (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	Noen ganger (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Pain insensitivity	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Self-mutilation	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hand	Noen ganger (5–29 %)
Absent 1st long bone of hand	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Noen ganger (5–29 %)
Partial absence of thumb	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Short palm	Noen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)
Unilateral radial aplasia	Noen ganger (5–29 %)
Winged shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Poor suck	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Complete atrioventricular canal defect	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large ears	Noen ganger (5–29 %)
Overfolded ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Noen ganger (5–29 %)
Frontal upsweep of hair	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood calcium levels	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRIO og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test