Özellikler

TRIO ile ilişkili özellikler

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Human Phenotype Ontology, TRIO ile ilişkili 106 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Dental crowding	Sık (%30–79)
Facial asymmetry	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Fullness around the eyes	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Small head present at birth	Sık (%30–79)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Development of small head that was not present at birth	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Failure of development of more than six teeth	Bazen (%5–29)
Failure of eruption of tooth	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Low frontal hairline	Bazen (%5–29)
Low hanging columella	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Short chin	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Underdeveloped tissue around nostril	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, mild	Çok sık (%80–99)
Poor speech	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Obsessive-compulsive trait	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Delayed ability to sit	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Hyperacusis	Bazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walking	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, borderline	Bazen (%5–29)
Obsessive compulsive behavior	Bazen (%5–29)
Pain insensitivity	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Self-mutilation	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tapered finger	Sık (%30–79)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sık (%30–79)
Abnormality of the hand	Bazen (%5–29)
Absent 1st long bone of hand	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Gap between 1st and 2nd toes	Bazen (%5–29)
Partial absence of thumb	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Short palm	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)
Unilateral radial aplasia	Bazen (%5–29)
Winged shoulder blade	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Poor suck	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Complete atrioventricular canal defect	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hunched back	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Bazen (%5–29)
Overfolded ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Bazen (%5–29)
Frontal upsweep of hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Her zaman

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood calcium levels	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRIO ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al