Cechy

Cechy powiązane z TRIO

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Human Phenotype Ontology łączy z TRIO 106 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TRIO

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Dental crowding	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Fullness around the eyes	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Small head present at birth	Często (30–79%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Development of small head that was not present at birth	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Czasami (5–29%)
Failure of eruption of tooth	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Low hanging columella	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, mild	Bardzo często (80–99%)
Poor speech	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Delayed ability to sit	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Hyperacusis	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Czasami (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Czasami (5–29%)
Pain insensitivity	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Self-mutilation	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Tapered finger	Często (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)
Abnormality of the hand	Czasami (5–29%)
Absent 1st long bone of hand	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)
Partial absence of thumb	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Short palm	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)
Unilateral radial aplasia	Czasami (5–29%)
Winged shoulder blade	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Poor suck	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Congenital drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Hunched back	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Czasami (5–29%)
Overfolded ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Czasami (5–29%)
Frontal upsweep of hair	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood calcium levels	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRIO i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test